La Sílvia Pérez Florit era la jugadora més alta del seu equip de bàsquet i sempre ha arrossegat problemes als peus i a l’esquena. A més, després de parir els seus dos fills, va patir un prolapse de la matriu i li van haver de posar una malla de continència. Tot i que, com a infermera, ella ja sospitava que tot allò no era habitual, no va ser fins als 48 anys, i gràcies al seu propi seguiment mèdic, que no va saber que el que té s’anomena Síndrome de Marfan. Cugat Mèdia ha entrevistat aquesta santcugatenca amb motiu del Dia Europeu de la Síndrome de Marfan, que es commemora el 3 de desembre.
La síndrome de Marfan és una alteració genètica hereditària que afecta al teixit connectiu, és a dir, aquell que uneix i protegeix altres teixits i òrgans del cos. Només afecta a una de cada 5.000 persones, el que la converteix en una malaltia rara. Els principals símptomes que presenta la malaltia són les alteracions al cor i als vasos sanguinis, que representen la principal causa de mortalitat de les persones amb aquesta síndrome; la dilatació de l’artèria aorta; hiperlaxitud, desviació de la columna vertebral i peus plans; despreniment de la retina, i el perill de patir un neumotòrax espontani, entre d’altres.
Un periple de més d’una dècada que acaba amb dos diagnòstics
Quan la filla de la Sílvia tenia cinc anys, un traumatòleg va posar sobre la taula la possibilitat que ella i la mateixa Sílvia patissin aquesta síndrome, principalment pel seu fenotip: les dues eren altes, primes i amb la cara allargada, trets comuns a totes les persones amb la Síndrome de Marfan. La pediatra de la filla va iniciar un seguiment per controlar l’arc de l’artèria aorta, però no la va arribar a diagnosticar.
Uns anys més tard, la Sílvia es va haver d’operar del peu esquerre i en el postoperatori, per la sospita d’un trombo, va descobrir que tenia dilatació de l’arc aòrtic, el mateix símptoma que la seva filla també patia. Gràcies a la seva formació mèdica, es va anar fent un seguiment i quan, efectivament, va comprovar que el diàmetre de l’aorta anava augmentant, es va posar en contacte amb l’associació Síndrome de Marfan (SIMA): els símptomes quadraven amb la malaltia. Finalment, tota la famíla es va fer les proves genètiques i tant ella com la seva filla van resultar positives. En canvi, la malaltia no s’ha manifestat ni el fill de la Sílvia, ni els seus pares ni germans.
La importància de fer pinya
La Sílvia ho té clar: “jo animo a associar-se a qualsevol persona que tingui una malaltia rara”, ja que, per a ella “és molt reconfortant veure gent com tu que només amb una mirada ja t’entén”. Una opinió que comparteix l’Anna Pastor, la tresorera de l’associació SIMA i àvia d’un infant amb la síndrome.
Anna Pastor / Foto: Cugat Mèdia
Arran del diagnòstic del seu net, l’Anna Pastor es va fer sòcia de SIMA i, un cop jubilada, se’n va fer la tresorera per ajudar activament en les tasques de l’associació. L’associació reclama, principalment, més recerca i millor suport per a les necessitats dels malalts, com la fisioteràpia o l’acompanyament psicològic.
El seu net, que ara té set anys, viu amb una dilatació de l’aorta que es controla anualment i fa vida normal, tot i que ha d’evitar esports de contacte.
Pastor recomana a les famílies que reben aquest diagnòstic que no es desanimin, perquè la investigació avança, hi ha tractaments que milloren el pronòstic i el seguiment és clau. Segons diu, avui l’esperança de vida és equiparable a la de qualsevol altra persona.
