El Pau té sis anys. Li agraden les joguines amb llums, els contes amb música i sortir a caminar. Quan vol marxar de casa, s’asseu al banc de l’entrada perquè li posin les sabates. Si té gana, s’asseu a taula. I quan vol alguna joguina que no té a l’abast, la mira fixament mentre aleteja i fa petits sorolls fins que algú entén què està intentant demanar.
Però hi ha coses que no pot explicar. No pot dir si li fa mal alguna cosa. No pot dir si està trist. Ni tampoc si té set. “Si té set, no ens pot dir que vol aigua”, resumeix la seva mare, la santcugatenca Mar Pérez-Quintanilla.
El Pau té una malaltia genètica minoritària causada per una mutació del gen SCN2A, vinculada a una encefalopatia epilèptica del desenvolupament. A l’Estat espanyol hi ha una vintena de casos similars i a Catalunya, segons explica la família, només en coneixen un altre. Però darrere del nom mèdic hi ha, sobretot, una vida completament reorganitzada al voltant d’un nen que necessita supervisió constant. “Has de ser la seva ombra”, explica la Mar.
Un diagnòstic sense pronòstic
Els primers senyals van arribar quan el Pau encara era un nadó. Va néixer en plena pandèmia, l’abril del 2020, i els seus pares, el Fonso i la Mar, eren primerencs. Al principi pensaven que simplement seguia un ritme diferent. Però amb el temps van començar a notar que hi havia coses que no encaixaven: no gatejava com altres infants, dormia molt poc, es frustrava amb alguns estímuls i no mostrava interès per aixecar-se o explorar.
“Anàvem a la pediatra i ens deien que cada nen té el seu ritme”, recorda la Mar. Fins que les sospites es van confirmar. Als dos anys van arribar les primeres crisis epilèptiques i després d’un estudi genètic exhaustiu va arribar el diagnòstic: “És un diagnòstic sense pronòstic”, explica.
La notícia va afectar de manera diferent els pares del Pau. La Mar explica que feia temps que intuïa que hi havia alguna cosa que no anava bé i que el diagnòstic va acabar confirmant unes sospites que ja arrossegava des de feia mesos. “Jo em vaig desmuntar”, recorda. En canvi, El Fonso va reaccionar amb una mirada més pràctica: “Ja sabem què és, ara podem mirar endavant”, explica la Mar, malgrat que el Pau té una malaltia rara i sense nom.
Durant mesos, les convulsions van marcar completament el dia a dia familiar. Hi va haver ingressos reiterats, canvis continus de medicació i episodis molt greus que van acabar portant el Pau a l’UCI pediàtrica. El Fonso i la Mar dormien amb ell per por que una crisi arribés mentre dormia i, encara avui, el nen té una càmera de videovigilància a l’habitació.
“El risc de mort sobtada hi és i les crisis poden aparèixer, sobretot, mentre dormen o quan es desperten”, relata la mare.
Ara fa tres anys que no pateix cap convulsió gràcies a la medicació. Tot i això, la família conviu amb una malaltia de la qual encara hi ha molt poques dades. Segons explica la Mar, els especialistes del Vall d’Hebron els van explicar que el cas més semblant amb evidència científica és la síndrome de Dravet, on l’esperança de vida se situa habitualment entre els 16 i els 21 anys, tot i que hi ha pacients que superen aquesta edat.
Una vida completament adaptada al Pau
Mirar endavant, però, implica conviure amb un cansament constant. La família ha hagut d’aprendre a adaptar absolutament tot el dia a dia a les necessitats del Pau: les vacances, els horaris, les sortides, el descans o la feina. “Una barbacoa o una calçotada no és asseure’t i parlar mentre els nens juguen. Amb el Pau has d’estar sempre pendent”, explica la Mar.
També els viatges i les vacances han canviat completament. Tot ha d’estar pensat perquè el Pau se senti segur i pugui mantenir les seves rutines. Els entorns massa nous, els canvis constants o els imprevistos poden desregular-lo fàcilment.
També les nits són diferents. El Pau no dorm seguit gairebé mai i això ha acabat alterant completament el descans familiar. “Els primers anys el cos aguanta, però després el cansament és terrible”, admet.
El dia a dia també està marcat per una vigilància constant. El Pau no menja sol, encara porta bolquer i necessita ajuda per fer activitats quotidianes. “Has d’estar molt present tota l’estona”, explica.
La situació també ha tingut impacte en la vida familiar i de parella. La Mar i el Fonso es van separar fa un parell d’anys, tot i que continuen funcionant com un equip molt coordinat pel benestar del seu fill. “Hi ha molta estima, però no n’hem sabut més”, explica amb honestedat.
La Mar admet que conviure durant anys amb l’estrès constant, la falta de descans i la tensió acumulada acaba passant factura. “Quan hi ha una situació límit com veure el teu fill a l’UCI pediàtrica o encadenar ingressos, genera un desgast molt bèstia”, assegura. Tot i la separació, tots dos continuen compartint moltes estones i organitzant-se conjuntament per cuidar el Pau. “Ens ho posem molt fàcil perquè tenim claríssim que ell és la prioritat”, diu.
Amb els anys, la família ha anat trobant eines per comunicar-se amb ell. A l’escola especial a la qual va treballen amb pictogrames i un comunicador amb botons perquè pugui començar a expressar què vol o què necessita. “Entén molt més del que ens pensem”, diu la seva mare.
La soledat de les malalties rares i l’inici d’una associació
Quan van rebre el diagnòstic, la Mar va començar a fer el que moltes famílies acaben fent: buscar respostes a internet. Primer van trobar una comunitat als Estats Units formada per famílies amb infants afectats per mutacions del gen SCN2A. Allà van començar a entendre millor la malaltia, compartir experiències i descobrir altres realitats molt més greus. “Hi havia nens que no havien arribat als dos anys”, recorda.
A partir d’aquell grup van començar a contactar amb altres famílies de l’Estat espanyol. Ara calculen que hi ha entre 20 i 25 casos similars arreu de l’Estat i només són dues famílies a Catalunya.
La sensació inicial, però, va ser de profunda soledat. La Mar recorda especialment la trucada que va fer a la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) buscant orientació després del diagnòstic. “Em van dir que es quedarien el meu telèfon per si alguna altra família els trucava amb aquesta patologia”, explica. “Vaig pensar: estic sola, perquè ni la Federació Espanyola de Malalties Rares sap què té el meu fill”.
La família també va contactar amb hospitals i grups de recerca internacionals. Fins i tot van participar en un estudi impulsat des d’Austràlia sobre l’SCN2A amb entrevistes i qüestionaris exhaustius per aportar dades sobre el cas del Pau.
Ara han decidit impulsar una associació vinculada a aquesta mutació genètica per crear xarxa, donar suport a noves famílies i intentar impulsar investigació. “Quan et donen el diagnòstic, et donen un copet a l’esquena i et diuen: camina-t’ho”, lamenta la Mar.
Després del diagnòstic, l’hospital també els va oferir suport psicològic. La família va acceptar-lo, però assegura que l’acompanyament va ser molt limitat. “Ens van donar una sessió a cadascun i no hi va haver més seguiment”, explica la Mar, que considera que aquests recursos continuen sent insuficients per a famílies que reben diagnòstics d’aquest impacte emocional.
La família reclama més investigació, més suport i menys burocràcia per a les famílies amb infants amb discapacitats severes. Denuncien el desgast emocional i administratiu que impliquen els tràmits de dependència, discapacitat o conciliació laboral. “Tens el teu fill, tens la feina i, a més, una marató burocràtica constant”, resumeix.
També demanen que les administracions simplifiquin processos i entenguin millor la realitat d’aquestes famílies. “Si un infant té reconeguda una gran dependència, no té sentit haver de tornar a demostrar-ho tot per tramitar la discapacitat”, defensa.
Malgrat tot, la Mar explica que el Pau continua sent, abans que res, un nen estimat i feliç. “No sé si ho estem fent bé amb la seva criança”, diu. “Però el que sí sé és que amor no n’hi falta”.
Explicar la seva història, diu la Mar, no és només una manera de visibilitzar una malaltia gairebé desconeguda. També és una manera de fer xarxa, de reclamar més investigació i d’evitar que altres famílies hagin de travessar soles un diagnòstic com el del Pau.
La Mar Pérez-Quintanilla als estudis de Cugat Mèdia després de l’entrevista / Foto: Cugat Mèdia
Si vols contactar amb l’associació de familiars d’afectats per la mutació del gen SCN2A ho pots fer a través del correu: asociacion.scn2a.es@gmail.com
