La investigació de les malalties ultrarares, al podcast 'El Pou'

La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) fa dos anys que està investigant una teràpia gènica per tractar una malaltia ultrarara, la paraplegia espàs


  • Comparteix:

La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) fa dos anys que està investigant una teràpia gènica per tractar una malaltia ultrarara, la paraplegia espàstica 52 (SPG52). Es tracta d'una malaltia que afecta infants i per a la qual no hi ha tractament. Els símptomes, com dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, apareixen a edats molt primerenques. La recerca de teràpies gèniques, amb un cost molt elevat i poc o gens finançades públicament i privadament, feia difícil poder recollir els 250.000 € que es van fixar per dur a terme les dues primeres fases de l'estudi. Però dos anys i mig després ha estat possible superar aquest import. L'associació 'La lucha de Abril', creada pels pares de l'Abril, una nena a qui el 2019 li van diagnosticar aquesta malaltia, ha vehiculat la solidaritat amb una campanya de mecenatge que continua oberta. Fins ara només s'han detectat 50 casos com el de l'Abril a tot el món. Miguel Chillón, investigador ICREA, de l'Institut de Neurociències de la UAB i del Vall d'Hebron Institut de Recerca lidera l'equip del grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l'Autònoma que està duent a terme la investigació.

ESCOLTA-HO


RECUPERA TOTS ELS PÒDCASTS DE CIÈNCIA 'EL POU'



  • Comparteix:

OPINA

Identifica't per comentar aquesta notícia.

Si encara no ets usuari de Cugat.cat, registra't per opinar.

Avís important

Tots els comentaris es publiquen amb nom i cognoms i no s'accepten ni àlies ni pseudònims

Cugat.cat no es fa responsable de l'opinió expressada pels lectors

No es permet cap comentari insultant, ofensiu o il·legal

Cugat.cat es reserva el dret de suprimir els comentaris que consideri poc apropiats, i cancel·lar el dret de publicació als usuaris que reiteradament violin les normes d'aquest web.